Patologie

Ipospadia

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Per ipospadia si intende una malformazione genetica a carico degli organi maschili del feto in fase embrionale; tale malformazione può accadere anche al sesso femminile.

Possono verificarsi diversi tipi di malformazioni che possono essere più o meno gravi. Questa malformazione ha un’incidenza di 8 bambini di sesso maschile su 1.000.

Questa malformazione congenita viene a determinarsi durante la vita embrionale; in particolare, il meato uretrale, cioè il canaletto dove transita l’urina in uscita dalla vescica, si trova in una differente posizione rispetto a quella che sarebbe giusta, ossia sulla punta del glande.

Tale malformazione, a seconda di come la posizione del meato si presenti, viene classificata con diversi nomi e considerata, a seconda dei casi appunto, se grave o meno grave. Generalmente questa malformazione viene curata già nel neonato attraverso la chirurgia, in quanto potrebbe generare gravi disturbi e complicanze all’intero apparato urinario e riproduttore.

Come dicevamo, l’ipospadia viene a determinarsi durante la gravidanza ed è uno sviluppo incompleto sia dell’uretra che del pene durante la fase embrionale del futuro bambino. In particolare, il tessuto che dovrebbe formare l’uretra non si chiude completamente, provocando uno sviluppo parziale del prepuzio e così, generando la mancanza del frenulo.

Tipi di ipospadia

A seconda della posizione in cui si trova il meato urinario esterno, si classificano tre diversi tipi di ipospadia, classificate in base alla zona del pene interessata e alla gravità della malformazione stessa.

Quindi l’ipospadia può essere:

  • apicale, il meato urinario esterno si trova di poco spostato rispetto alla normale posizione. Questo caso rappresenta la quasi metà di tutti i casi di ipospadia; esso è generalmente considerato il meno grave di tutti;
  • distale, il meato urinario esterno si trova al di sotto del glande; questa posizione generalmente incide per un terzo dei casi di ipospadia ed è considerata di media gravità;
  • prossimale, il meato urinario esterno (orifizio urinario) si trova in basso, tra lo scroto e il perineo; questa posizione è quella considerata la più grave di tutte.

Esistono anche altre forme di ipospadia che però si presentano con le caratteristiche estetiche tipiche della malformazione, ma che mantengono l’orifizio esterno nella posizione corretta, e sono dette ipospadia cutanea oppure ipospadia sine ipospadia.

Cause di ipospadia

Le cause per cui un bambino possa essere colpito da ipospadia possono essere di varie origini: genetiche o ambientali.

Sono genetiche quando la causa è la familiarità: si è visto che alcuni gruppi familiari sono particolarmente colpiti da tale malformazione proprio per una mutazione genetica dei geni responsabili dello sviluppo dei genitali esterni del maschio.

Possono essere ormonali: in cui la causa è una mancanza di testosterone, che può dipendere da un deficit di sintesi, di azione, o di conversione periferica dell’ormone, dovuto a un blocco dei recettori androgeni, con arresto della differenziazione embrionaria in senso maschile.

Patologiche: carenza di vitamine o malattie virali o sofferenza fetale ipossica.

Secondarie: dovute all’assunzione di alcuni farmaci assunti dalla madre durante i primi mesi di gravidanza oppure all’utilizzo di alcuni farmaci antiepilettici che possono causare malformazioni dei genitali maschili.

Ambientali: quando si è stati esposti ad agenti tossici come pesticidi o diossina, durante la gravidanza.

Diagnosi e sintomi

La diagnosi è sempre visiva, essendo appunto una malformazione corporale. I sintomi possono essere:

  • una complicata minzione,
  • un’impossibilità alla direzionalità del getto urinario,
  • una minzione dolorosa,
  • infezioni a carico dell’apparato urinario.

Cure

Le forme più gravi vanno affrontate da subito con la chirurgia.

L’ipospadia se non ben valutata può generare conseguenze anche di natura psicologica, in quanto il maschietto non ha una percezione del suo sesso; tutto questo riflettendosi sulla sfera emotiva del paziente con conseguenze gravi a seconda dei soggetti colpiti e dell’ambiente familiare nonché sociale.

L’intervento chirurgico è consigliato eseguirlo entro il secondo anno di vita del bambino; è un intervento di correzione dell’incurvamento del pene e del riposizionamento del meato urinario. L’intervento ha una durata abbastanza breve, la degenza è di un paio di giorni e la guarigione entro le due settimane.