Patologie

Macrorchidismo

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Con il termine Macroorchidismo ci si riferisce a una condizione in cui i testicoli degli uomini si presentano di dimensioni abnormi, al punto anche da invalidare il soggetto che ne soffre, rendendo difficili i semplici movimenti come il camminare.

Si tratta di un ingrossamento che riguarda entrambi i testicoli, anche se questi sono più grandi del normale, funzionano perfettamente.

Questo tipo di ingrossamento risulta essere benigno, per cui un paziente con questa condizione non è chiaro sintomi della presenza di qualche neoplasia, che va comunque esclusa approfondendo la diagnosi.

Il macroorchidismo è spesso associato alla sindrome dell’X Fragile, una malattia dovuta all’alterazione o mutazione di un gene situato sul cromosoma X, una delle due tipologie di cromosoma sessuale.

Il nome X Fragile è dovuto al fatto che la mutazione del DNA provoca una modifica della struttura del cromosoma X che, a microscopio, mostra una sorta di strozzatura nell’estremità distale del braccio lungo, dove si trova il geme FMR1.

Sono vari gli aspetti su cui questa sindrome agisce inclusi quelli comportamentali, quelli sensoriali, quelli motori e su alcune caratteristiche fisiche, nei maschi, nell’80% dei casi, si nota viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più basse con padiglioni auricolari grandi e sopra gli otto anni, la presenza del macroorchidismo, l’ingrossamento, per l’appunto, dei testicoli.

Non c’è una cura per il macroorchidismo, è importante fare una diagnosi accurata, cercando di capirne l’origine. In alcuni casi, è possibile intervenire chirurgicamente per migliorare l’estetica e ridurre le dimensioni dei testicoli.